В России ребенку с орфанным заболеванием впервые ввели в мозг генный препарат

Нейрохирурги Российской детской клинической больницы провели первую в стране операцию по введению в головной мозг ребенка генного препарата.

Шестилетний мальчик из Архангельской области с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. Он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки.

В 2022 году врачи поставили редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Наследственное заболевание возникает из-за нарушения синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В науке описано не более 180 случаев этой болезни.

Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что проявляется тяжелыми симптомами — мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. Заболевание долгое время принимали за ДЦП, а впервые в России такой диагноз поставили лишь в 2012 году. До недавнего времени лечения заболевания не существовало, отмечает рассказала профессор Светлана Михайлова.

Препарат «Эладокаген экзупарвовек» стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот. Действие препарата основано на введении в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, после чего восстанавливается работа нейромедиаторов.

Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели уникальное хирургическое вмешательство по введению препарата в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции.

«Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70°С, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции», — рассказал нейрохирург Дмитрий Рещиков.

По его словам, врачи провели масштабную предоперационную подготовку, и благодаря технологиям 3D-моделирования и МРТ-изображениям мозга построили четыре траектории для введения препарата. Хирурги установили в нужное положение керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступила микродоза препарата, после чего специалисты поменяли ее положение и повторили процедуру. Уникальная операция длилась пять часов.

«Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться», — рассказала Михайлова.

В послеоперационном периоде ребенок находился в палате интенсивной терапии, а затем был переведен в нейрохирургическое отделение, сообщает пресс-служба РДКБ. Для наблюдения и контрольных обследований мальчика переведут в отделение медицинской генетики клиники.

Что вы знаете о редких болезнях?

В России зарегистрировали самый дорогой в мире препарат